Hai 7 anos, a Fundación Galega de Medicina Xenómica e FADEMGA Plena inclusión Galicia iniciábamos unha importante colaboración co fin de avanzar na investigación sobre as bases xenéticas da discapacidade intelectual. Despois dun árduo traballo na selección de participantes, documentación e recollida de mostras, hoxe tivemos a honra de estar ao carón do doutor Ánxel Carracedo dando a coñecer ás familias participantes os primeiros resultados da investigación.

O presidente da Federación, Eladio Fernández, quixo agradecer o importante papel das persoas que participaron neste proxecto de maneira voluntaria “familias e persoas con discapacidade intelectual que de xeito desinteresado se uniron sen pensalo á iniciativa: o seu xesto axudará a mellorar o proceso diagnóstico de moitas persoas con discapacidade intelectual”.

Durante a presentación tamén nos acompañaron profesionais da Consellería de Sanidade así como Luis Miguel Vázquez Carreira, Subdirector Xeral de Promoción da Autonomía Persoal e Prevención da Dependencia, quen fixo fincapé no feito de que “cada día estamos a coñecer novas información sobre os procesos de investigación no campo xenético humano coa súa conseguinte aplicación clínica. O coñecemento xenético xunto coa aplicación das novas tecnoloxías abre novas vías para a abordaxe e prevención dun gran número de enfermidades e polo tanto para os pacientes e as súas familias, polo que investigacións deste calado son un fito que debemos poñer en valor”.

Finalmente o Doutor Ánxel Carracedo, Director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, procedeu a explicar de maneira pormenorizada os primeiros resultados que arroxa este estudo “A orixe da discapacidade intelectual ten unas bases xenéticas moi importantes e é moito máis frecuente do que a xente poda pensar. Unha das grandes sorpresas que levamos foi ver a gran cantidade de familias que, en pleno século XXI estaban sen diagnosticar, cando o diagnóstico é vital, pois se a causa da discapacidade é xenética, significa que pode ser herdable, e polo tanto que se pode previr. A xente ten dereito ao asesoramento do Consello Xenético, pois é unha parte da Carteira de Servizos Común do noso Sistema Nacional de Saúde”.

Finalizada a exposición nos avances do estudo, as familias participantes puideron trasladar as principais dúbidas sobre os primeiros resultados, que se espera podan estar dispoñibles na Aplicación É-Saude do SERGAS nos vindeiros meses así como a disposición dos médicos de familia.